Não úng thủy ở trẻ em là một dị tật bẩm sinh có liên đến ống thần kinh và khá phổ biến hiện nay. Bệnh rất nguy hiểm nên nếu không sớm phát hiện và điều trị thì sẽ gây ra nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển sau này của trẻ.
Não úng thủy ở trẻ em là gì?
Não úng thủy ở trẻ em là một rối loạn do có quá nhiều dịch não tủy ở trong não thất hoặc trong khoang dưới nhện. Điều này gây ra tình trạng giãn não thất cũng như tăng áp lực nội sọ (ICP).
Đa số ở trẻ, não úng thủy đều do sự dư thừa của dịch não tủy, sự tắc nghẽn cấu trúc dòng chảy dịch não tủy ở hệ thống não thất. Các chuyên gia còn gọi đây là tình trạng não úng thủy tắc nghẽn hoặc não úng thủy không thông.
- Não úng thủy tắc nghẽn là tình trạng tích tụ quá mức của dịch não tủy, do sự tắc nghẽn của dòng chảy dịch não tủy trong hệ thống não thất. Trẻ em gặp trường hợp này khá nhiều và cũng liên quan đến tình trạng tăng áp lực nội sọ.
- Não úng thủy không tắc nghẽn hay giao tiếp là sự tích tụ dịch não tủy do suy giảm khả năng hấp thu ở khoang nhện. Rất ít trường hợp dịch não tủy tích tụ vì sản xuất quá nhiều. Não úng thủy không tắc nghẽn liên quan nhiều đến tăng áp lực nội sọ, có nhiều nguyên nhân gây não úng thủy có cả thành phần hấp thụ và cản trở, thành phần của não úng thủy sẽ thay đổi theo thời gian.
- Não úng thủy bình thường tức là trong não úng thủy áp lực ở mức bình thường. Nó gây giãn rộng não thất nhưng tăng áp lực nội sọ không cao. Tình trạng này ít xuất hiện ở trẻ em và đa số là ở người già trên 60 tuổi.
Tại Hoa Kỳ, tỉ lệ não úng thủy ở trẻ em là từ 0,5 – 0,8/1000 trẻ. Trong đó, 15 – 25% trường hợp này có liên quan đến tật nứt đốt sống. Ngoài ra, nguyên nhân phổ biến gây ra tình trạng này là do xuất huyết, sinh non hoặc bị nhiễm trùng, xuất hiện khối u. Xuất huyết não, dị tật ống thần kinh, u màng não tủy, di truyền, quái thai,… cũng là một trong nhiều nguyên nhân gây não úng thủy ở trẻ.
Sinh lý của dịch não tủy
Vì dịch não tủy có ảnh hưởng rất nhiều đến tình trạng não úng thủy nên hãy cùng tìm hiểu cơ chế hoạt động của dịch não cùng các vấn đề liên quan.
Sản xuất dịch não tủy
Cơ chế sản xuất dịch não tủy ở trẻ như sau:
- Sinh lý dịch não tủy: Dịch não tủy được sản xuất nhờ đám rối màng mạch, lưu thông chính qua hệ thống não thất, qua khoang nhện đến nhung mao màng nhện. Sau đó nó từ từ hấp thu vào hệ tuần hoàn máu.
- Sản xuất dịch não tủy: Đám rối màng mạch có trách nhiệm chính trong sản xuất dịch não (chiếm 60 – 80%). Phần còn lại của dịch sẽ tạo ra từ mô não, nơi tiết dịch não tủy là không gian ngoại bào. Chất lỏng này sẽ chảy qua lớp đệm vào não thất hoặc chảy vào ống trung tâm cột sống.
Tỷ lệ sản xuất dịch não tủy sẽ không đổi trong điều kiện sinh lý trừ khi áp lực nội sọ cực cao. Vậy nên sự hấp thụ của dịch não tủy phù hợp với tốc độ sản xuất để thích ứng lượng dịch hình thành mỗi ngày. Ở trẻ sơ sinh, tốc độ sản xuất dịch não tủy tỷ lệ thuận với kích thước của não. Tổng thể tích dịch não tủy ở trẻ sơ sinh là 50ml.
Lưu thông dịch não tủy
Dịch não tủy nằm trong đám rối màng mạch và mô não, chúng lưu thông qua hệ thống não thất và khoang dưới nhện. Hệ thống não thất có một cặp não thất bên và mỗi não thất bên sẽ liên kết với một não thất thứ 3 quá lỗ liên não thất. Sẽ không tìm được kết nối trực tiếp giữa 2 não thất bên vì chúng được ngăn cách bởi vách ngăn.
Não thất thứ 3 sẽ nối não thất thứ 4 bởi cống Sylvius. Dịch não tủy thoát ra từ tâm thất thứ 4 vào khoang nhện bằng 3 lỗ: Lỗ bên ghép dodooi của luschka, lỗ tuyến giữa của magendie. Các khu vực mở rộng tập trung của khoang dưới nhện gọi là bể chứa nằm ở đáy não và kết nối khoang dưới nhện trên lồi cầu não thông qua con đường cắt ngang gian lều.
Hấp thu dịch não tủy
Dịch não tủy được hấp vào hệ tuần hoàn qua nhung mao mạch nhện và kênh tĩnh mạch của xoang chính. Các nhung mao nhện gồm cụm tế bào chiếu từ khoang nhẹ dưới đến lòng xoang. Cụm này hoạt động như van 1 chiều và cho phép hấp thu thụ động dịch não tủy theo gradient áp suất.
Nếu áp lực dịch não tủy nhỏ hơn tĩnh mạch thì nhung mao màng nhện đóng lại, máu không thể đi vào não thất. Tốc độ hấp thụ này sẽ tương đối tuyến tính ở phạm vi sinh lý. Có một số trường hợp dịch não tủy xảy ra ở lớp lót bên trong của não thất, đám rối màng mạch hoặc từ khoang dưới nhện tủy sống đến khoang dưới màng cứng.
Não úng thủy là sự mất cân bằng giữa dịch não tủy vào và ra, chủ yếu là do tắc nghẽn lưu thông dịch não, dịch não không hấp thụ đủ hay sản xuất quá mức dịch não. Dù là nguyên nhân nào đi chăng nữa thì nếu dịch não tủy quá mức sẽ gây tăng áp lực não thất, gây giãn não thất.
Cơ chế gây não úng thủy
Cơ chế phổ biến nhất của não úng thủy ở trẻ em là tắc nghẽn. Sự tắc nghẽn xảy ra tại các lỗ hổng Monro, ống dẫn nước Sylvius hoặc tại não thất thứ 4, các cửa ra vào. Não thất ở gần chỗ tắc nghẽn thường giãn rõ ràng nhất, ví dụ:
- Tắc nghẽn ống dẫn nước Sylvius gây giãn nở não thất bên và não thất thứ 3, nhưng kích thước não thất thứ 4 vẫn bình thường.
- Tắc nghẽn ở thân não thất gây sự giãn nở của sừng thái dương xa, tâm nhĩ.
- Sự tắc nghẽn của một bên Monro gây giãn nở não thất bên.
Ngoài ra, một số cơ chế khác có thể gây não úng thủy ở trẻ em:
- Suy giảm khả năng hấp thụ: Tình trạng này ít phổ biến và não úng thủy chủ yếu do sự hấp thu của dịch não tủy bị suy giảm.
- Sản xuất quá mức: Quá nhiều dịch não tủy được sản xuất ra cũng gây bệnh, có thể xảy ra với u nhú đám rối màng mạch chức năng.
Khi não úng thủy tiến triển vad gây phù nề, thiếu máu cục bộ sẽ khiến trẻ bị teo chất trắng, mất rãnh não, không gian dưới nhện trên bán cầu mất sạch. Ngoài ra, chiều rộng lớp vỏ não cũng giảm, chất xám được bảo quản tốt hơn, kể cả trong giai đoạn đang phát triển. Hệ thống mạch máu sẽ bị nén và áp lực tĩnh mạch trong xoang màng cứng tăng lên rất nhiều.
Nguyên nhân gây tình trạng não úng thủy ở trẻ em
Não úng thủy xảy ra do 2 nguyên nhân chính là bẩm sinh và bị mắc phải. Cả 2 nguyên nhân này đều bao gồm một nhóm điều kiện.
Nguyên nhân bẩm sinh
Não úng thủy ở trẻ em bẩm sinh có thể do dị dạng hệ thần kinh trung ương, dị tật di truyền, xuất huyết não, nhiễm trùng, chấn thương hoặc quái thai. Ngoài ra bệnh cũng xuất phát từ một nguyên nhân vô cùng hiếm gặp là tắc nghẽn do khối u thần kinh trung ương bẩm sinh.
- Dị tật ống thần kinh: Trường hợp này não úng thủy là do dị dạng chiari II gây cản trở dòng chảy của dịch não từ não thất chảy qua hố sau và kèm theo tình trạng hẹp ống dẫn dịch.
- Thoát vị não: Đây là một dị tật phổ biến trong đó não và màng não thoát vị vì khiếm khuyết trong hộp sọ.
- Não úng thủy đơn độc: Nguyên nhân chủ yếu là do hẹp ống dẫn nước do bẩm sinh hoặc viêm nhiễm trong tử cung.
- Não úng thủy liên kết giới tính X: Tình trạng này chiếm 5% các trường hợp bị não úng thủy bẩm sinh, trẻ có thể bị thừa ngón tay, thân não nhỏ, rãnh rộng, não dị dạng,…
- Dị dạng thần kinh trung ương: Dị tật Chiari, dị tật Dandy-Walker, dị dạng tĩnh mạch Galen,… đều là những dị dạng gây não úng thủy ở trẻ em.
- Nhiễm trùng tử cung: Nhiễm rubella, toxoplasmosis, cytomegalovirus, giang mai, zike ở tử cung có thể gây não úng thủy ở trẻ nhỏ, làm giảm khả năng hấp thu, cản trở dòng chảy của dịch não tủy.
- U nhú đám rối màng mạch: Tình trạng này gây tràn dịch não vì bị tăng dịch não tủy và được xác định thông qua MRI.
Não úng thủy ở trẻ em mắc phải
Một số nguyên nhân sau đây có thể gây bệnh não úng thủy:
- Não úng thủy xuất huyết: Xuất huyết gây phản ứng viêm và xơ hóa, làm giảm hấp thu dịch não tủy, cản trở dòng chảy của dịch tủy. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ sinh non bị xuất huyết não thất, co thể chỉ thoáng qua hoặc diễn tiến nhanh, kéo dài.
- Có khối u thần kinh: Khối u nguyên bào tủy xương, u tuyến ức, u tế bào hình sao là những nguyên nhân phổ biến, gây cản trở dịch não tủy chảy tự nhiên.
- Nhiễm trùng thần kinh trung ương: Ví dụ như viêm màng não do vi khuẩn hay quai bị,… đều gây bệnh và ảnh hưởng đến khả năng hấp thu dịch não tủy.
- Áp suất thấp: Tình trạng này được chẩn đoán khi đạt được sự cải thiện thần kinh bằng dẫn lưu não thất. Trẻ sẽ có triệu chứng phình to não thất, áp lực nội sọ thấp và được xử lý bằng shunt áp suất thấp.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh não úng thủy
Biểu hiện lâm sàng của bệnh sẽ khác nhau tùy từng trường hợp mắc bệnh và phụ thuộc vào: Tuổi mắc bệnh, thời gian mắc bệnh, bản chất thương tổn, tốc độ tăng áp lực trong sọ.
Thông thường, vòng đầu bé trai khi sinh ra là 37 – 38cm, 6 tháng là 42-45cm, còn bé gái mới sinh là 35-38cm, lúc 6 tháng là 41-44cm. Mỗi tháng, vòng đầu bé sẽ to ra 1cm, nhưng nếu có bất thường, đầu to ra 2cm trở nên thì là bị não úng thủy. Đầu to gây biến dạng và không cân đối với thân, trán dô, thóp rộng, mắt trũng xuống.
Tùy độ tuổi mắc bệnh mà các triệu chứng sẽ không giống nhau, cụ thể:
Triệu chứng ở trẻ sơ sinh
Các dấu hiệu ban đầu của trẻ bị não úng thủy trong giai đoạn sơ sinh gồm:
- Kích thước đầu tăng nhanh bất thường do khớp sọ chưa đóng kín.
- Da đầu khá mỏng và bóng.
- Thóp trước giãn rộng, căng phồng, đường khớp sọ giãn rộng, dễ sờ thấy thóp trước và sau liền nhau.
- Mạch máu dưới da đầu to hơn bình thường.
- Mắt bé ở tư thế nhìn xuống.
- Bé co giật, dễ kích động, giật mình khi nghe tiếng động nhỏ.
- Chán ăn và nôn mửa thường xuyên.
- Trẻ thường xuyên quấy khóc, khó ngủ, thậm chí động kinh.
- Hai chân kém linh hoạt, khó khăn trong vận động.
- Khi nằm đầu sẽ lệch sang một bên.
Triệu chứng ở trẻ đã biết đi
Với những trẻ đã biết đi và lớn hơn, triệu chứng não úng thủy gồm:
- Trẻ lớn hơn khớp sọ đã đóng kín nên dấu hiệu đầu to không còn rõ ràng. Nhưng nếu trẻ bị thời gian dài thì sẽ thấy rõ kích thước đầu thay đổi.
- Cấu trúc khuôn mặt thay đổi.
- Tính cách thay đổi, dễ cáu gắt, khó chịu.
- Mệt mỏi, chán ăn, nôn nhiều vào buổi sáng.
- Đau cổ do thoát vị hạnh nhân tiểu não.
- Buồn ngủ nhiều hơn, hôn mê nếu bệnh kéo dài.
- Mờ mắt, dáng đi thay đổi.
- Co giật kéo dài, chậm phát triển tâm lý, không vận động.
- Béo phì hoặc sớm dậy thì – muộn dậy thì.
- Mất kiểm soát bàng quang.
Phương pháp chẩn đoán não úng thủy ở trẻ em
Não úng thủy ở trẻ em nếu không được điều trị sớm sẽ gây ra nhiều biến chứng như: Ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, để lại các di chứng như mù, điếc, liệt, động kinh,… thậm chí bị tử vong.
Do vậy, ngay khi trẻ còn trong bụng mẹ cần được kiểm tra định kỳ, sau khi ra đời cũng cần làm các xét nghiệm để tầm soát bệnh.
- Kiểm tra sức khỏe: Bác sĩ khám tổng thể để tìm ra các dấu hiệu bệnh, thường là kiểm tra mắt, phản xạ, thóp phồng, vòng đầu….
- Chụp MRI: Được dùng để tìm dấu hiệu dịch não tủy dư thừa và dùng sóng vô tuyến tạo hình ảnh cắt ngang não.
- Chụp CT: Dùng tia X-quang để tạo thành hình ảnh cắt ngang não, giúp phát hiện não thất bị phình to hoặc dịch tủy quá nhiều.
- Siêu âm: Siêu âm tần số sóng cao giúp tạo hình ảnh não và dùng cho trẻ có thóp còn mở.
- Xét nghiệm dịch não tủy: Giúp chẩn đoán, xác định tiên lượng về các bệnh liên quan hệ thần kinh.
- Xét nghiệm di truyền: Được dùng nếu nghi ngờ não úng thủy liên quan đến giới tính.
Hướng dẫn điều trị
Điều trị não úng thủy ở trẻ em cần có sự can thiệp ngoại khoa, nếu điều trị sớm thì sức khỏe của bé sẽ cải thiện đáng kể và có thể phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.
- Điều trị nội khoa: Các thuốc được dùng là Acetazolamide và Furosemide giúp giảm sự sản xuất dịch tủy nhưng thường ít được dùng vì tác dụng không đáng kể.
- Chèn Shunt: Một shunt được đưa vào bằng phẫu thuật (shunt là hệ thống thoát nước làm bằng ống dài van). Van sẽ giúp dịch não tủy chảy với tốc độ bình thường, đúng hướng. Sau đó, bác sĩ sẽ đưa một đầu của ống vào não, đầu còn lại vào ngực hoặc khoang bụng. Chất lỏng dư thừa sẽ chảy khỏi não đến đầu còn lại – nơi dễ hấp thu hơn. Cấy ghép shunt là vĩnh viễn và cần được theo dõi thường xuyên.
- Thông liên thất: Phương pháp này còn gọi là phẫu thuật cắt bỏ não thất, có liên quan đến việc tạo một lỗ ở đáy hoặc ở giữa tâm thất. Từ đó, dịch não sẽ chảy khỏi não. Kỹ thuật này ít đau đớn nhưng không mang lại hiệu quả cao so với shunt.
Các bác sĩ khuyến cáo rằng nếu trẻ bị não úng thủy được phẫu thuật trước 6 tháng tuổi thì sẽ rất tốt cho sức khỏe của bé. Cụ thể là đầu trẻ không bị to, không ảnh hưởng nhiều đến trí tuệ, sự phát triển. Có thể nói, đây chính là thời gian vàng nếu trẻ không may mắc bệnh nên ngay sau khi sinh ra hãy tầm soát sớm cho trẻ.
Cách phòng ngừa não úng thủy ở trẻ em
Để giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị não úng thủy, cha mẹ cần chủ động phòng ngừa bằng những cách sau đây:
- Trong thời gian mang thai cần khám sức khỏe định kỳ mỗi tháng, theo sát với lịch trình siêu âm để sớm phát hiện những bất thường ở thai nhi.
- Tiêm chủng phòng ngừa bệnh khi đang mang thai cũng rất cần thiết, bạn hãy hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn.
- Bảo vệ trẻ không bị chấn thương đầu, loại bỏ những vật thể không an toàn khi trẻ tập đi, bò,…
- Bảo vệ bản thân khỏi những bệnh thông thường để giảm tối đa nguy cơ ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi.
- Khi trẻ sinh ra cũng nên tiêm phòng để giúp bé tránh được những bệnh nhiễm trùng có ảnh hưởng đến não.
Bệnh não úng thủy ở trẻ em gây ra rất nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng, sự phát triển của bé. Do vậy, ngay khi nhận thấy những bất thường cha mẹ cần đưa con đi khám tại địa chỉ uy tín để được tư vấn và điều trị sớm, tránh những rủi ro về sức khỏe sau này.
